Глубоко внутри каждой клетки нашего организма есть крошечные "электростанции" — митохондрии.
Они отвечают за выработку энергии, без которой мы буквально не смогли бы сделать ни шагу. Но у этих миниатюрных генераторов есть своя собственная ДНК, и когда в ней происходят мутации, начинаются настоящие энергетические катастрофы. Одно из самых страшных последствий таких поломок — заболевания, связанные с POLG. Это группа редких, но крайне тяжёлых генетических недугов, от которых страдает примерно 1 человек из 10 000 по всему миру.
Суть проблемы в том, что ген POLG кодирует особый белок — полимеразу гамма. Он словно ремонтный мастер, который чинит и копирует митохондриальную ДНК. Но когда в самом гене POLG случаются сбои (а их известно уже около 300 разных видов), этот мастер начинает работать с ошибками. В итоге митохондрии накапливают "бракованную" ДНК, и клетки постепенно теряют энергию.
Подробнее https://www.pravda.ru/news/science/221555...