Учёные из международной исследовательской группы представили данные, которые открывают новый взгляд на генетику редких заболеваний. В ходе работы специалисты обнаружили, что сбои в гене SPNS1 вызывают мультисистемное нарушение, отражающееся на состоянии печени, мышц и других органов. Это открытие стало важным шагом в изучении лизосомных болезней накопления и их роли в обмене жиров.
Ген SPNS1
Ген SPNS1 отвечает за транспорт фосфолипидов и продуктов расщепления жиров внутри клеток. При его мутациях нарушается работа лизосом — своеобразных "перерабатывающих фабрик" организма. В результате липиды и холестерин начинают скапливаться, что постепенно повреждает органы и ткани.
"SPNS1 содержится в каждой клетке организма и играет ключевую роль в переработке фосфолипидов. Наши данные подтверждают, что этот процесс критически важен для регуляции уровня жиров и холестерина", — сказал заместитель директора программы Duke-NUS по сердечно-сосудистым и метаболическим заболеваниям Дэвид Сильвер.
Подробнее https://www.pravda.ru/news/h...