Порой ключ к большим медицинским открытиям лежит в самых редких и трагичных диагнозах, о которых знают единицы. Именно так произошло в новом исследовании: учёные изучили крайне редкую мутацию, приводящую к нейродегенерации у детей, и смогли точнее описать путь, по которому гибнут клетки мозга.
Это знание важно не только для понимания одной болезни, но и для более широкого взгляда на механизмы деменции. Результаты опубликованы в журнале Cell.
Редкая мутация как "увеличительное стекло" для нейродегенерации
В центре внимания оказалась спондилометафизарная дисплазия типа Седагата (SSMD) — чрезвычайно редкое заболевание с тяжёлыми аномалиями головного мозга и скелета. Его впервые описали в 1980 году, а с тех пор официально зарегистрировали лишь несколько десятков случаев; во многих из них речь шла о детях, умерших в раннем младенчестве.
Подробнее https://www.pravda.ru/news/science/23...