С 1 апреля 2026 года в России вступают в силу обновленные правила расширенного неонатального скрининга, которые затронут всех новорожденных граждан страны. Врачи подчеркивают, что своевременное генетическое исследование позволяет выявить опасные патологии еще до проявления первых клинических признаков, когда терапия наиболее эффективна. Процедура остается максимально простой и бесплатной: забор капиллярной крови из пятки младенца производится в первые 24-48 часов жизни, а для недоношенных детей — на седьмые сутки.
Перечень анализируемых патологий, который в 1993 году включал лишь два пункта, теперь охватывает 38 наследственных заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. Как сообщает ИА "Пенза-Пресс" со ссылкой на специалиста по медицинской профилактике Анастасию Филюшкину, с начала апреля в реестр добавили еще две болезни, поражающие центральную нервную систему. Ранняя диагностика критически важна, поскольку лишь 25% врожденных нарушений обмена веществ проявляются сразу после рождения, в то время как остальные могут долгое время "маскироваться" под обычную усталость или другие недомогания, приводя к необратимым осложнениям.
"Расширение программы скрининга — это цивилизационный рывок, позволяющий предотвратить инвалидизацию там, где раньше медицина была бессильна. Важно понимать, что врожденные аномалии часто влияют на все системы, подобно тому как запущенный кариес у ребёнка бьет по иммунитету и осанке, только в случае с генетикой последствия наступают стремительнее", — объяснила в беседе с Pravda. Ru врач-педиатр Елена Сафонова.
Подробнее https://www.pravda.ru/news/health/2342...