Научное сообщество закрыло гештальт длиной в полвека. Исследователи из Великобритании и Израиля идентифицировали генетическую основу крайне редкой группы крови AnWj. За невзрачной аббревиатурой скрывается белок Mal, отсутствие которого превращает обычную процедуру переливания в смертельную лотерею. Это не просто "еще один маркер", а официальное рождение 47-й системы групп крови — MAL.
В этом материале:
Утерянное звено: ген MAL и его роль
Безопасность трансфузий: почему это важно
Редкие кейсы: от Британии до Израиля
Ответы на популярные вопросы о группах крови
Читайте также
Утерянное звено: ген MAL и его роль
С 1972 года врачи знали: есть пациенты, чья кровь конфликтует со стандартными образцами, несмотря на совпадение по АВО и резус-фактору. Виновником оказался антиген AnWj. У 99,9% населения он присутствует. У оставшихся крох — отсутствует из-за мутации. Ученые использовали полноэкзомное секвенирование, чтобы просеять ДНК и найти "виновника". Им оказался ген MAL, отвечающий за стабильность клеточных мембран.
Биологическая механика проста. Если в эритроцитах нет полноразмерного белка Mal, организм воспринимает чужую кровь с этим белком как агрессора. Иммунная система наносит удар, вызывая тяжелые реакции. Генетики подтвердили теорию, внедрив нормальный ген в "пустые" клетки — те мгновенно начали вырабатывать нужный антиген.
Подробнее https://www.pravda.ru/news/health/23...