В центре "Охрана здоровья матери и ребенка" в Екатеринбурге врачи диагностировали крайне редкую патологию — синдром пестрой мозаичной анеуплоидии. Случай уникален для российской медицины: в мировой практике зафиксировано менее 40 подобных диагнозов. Особенность состояния заключается в нарушении клеточного деления, из-за чего в организме ребенка сосуществуют клетки с принципиально разным набором хромосом.
В этом материале:
Что известно о редком синдроме
Роль неонатального скрининга в спасении жизни
Ответы на популярные вопросы о генетике
Читайте также
Что известно о редком синдроме
Мозаичность подразумевает присутствие у одного пациента генетически разнородных клеток. При синдроме пестрой анеуплоидии этот процесс выражен хаотично. Организм сталкивается с системными сбоями: от слабого иммунитета до критической уязвимости перед онкологическими процессами. Прогноз при таких диагнозах всегда требует сложной мультидисциплинарной стратегии.
"Подобные состояния требуют пожизненного наблюдения онкологами и генетиками. Это не лечится таблеткой, здесь необходим протокол постоянного мониторинга маркеров злокачественного роста", — подчеркнул в беседе с Pravda. Ru врач-онколог Владимир Капустин.
Подробнее https://www.pravda.ru/news/districts/23...