Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего и Института геномной медицины Rady разработали персонализированную терапию для лечения тяжелой формы детской эпилепсии, вызванной мутацией в гене SCN2A. Двухлетнее применение препарата позволило значительно снизить частоту приступов и улучшить когнитивные и моторные навыки пациентов, включая способность одного из подростков самостоятельно ходить.
Заболевание, известное как эпилептическая энцефалопатия развития (DEE), возникает из-за спонтанной мутации гена SCN2A. Этот ген отвечает за работу натриевых каналов в нейронах; при его повреждении клетки мозга становятся аномально возбудимыми. Это приводит к неконтролируемым судорогам, задержкам в развитии, проблемам с коммуникацией и симптомам аутизма. Стандартные противосудорожные средства часто оказываются малоэффективными, так как не устраняют генетическую причину болезни.
Метод селективного подавления мутации
Ученые создали индивидуальные антисмысловые олигонуклеотиды (ASO) — короткие синтетические цепочки ДНК. Каждый препарат был спроектирован под конкретную мутацию одного из двух пациентов. ASO распознают поврежденный участок генетического материала и подавляют активность только больной копии гена SCN2A, оставляя здоровую копию работать в обычном режиме.
Подробнее https://www.pravda.ru/news/health/23...